财讯中国:午夜在线你懂的-脑瘫女孩备孕被质疑！通过基因检测就一定能生出健康的孩子吗？专家释疑
" 我不就备个孕吗，你们至于在网上网暴我吗？" 近日，网红 " 爱笑曼曼 " 发视频表示，因自己患有脑瘫，在网络上公开自己有备孕想法时被多名网友质疑，脑瘫可能会遗传给下一代。
对此，" 爱笑曼曼 " 回应，自己和老公的病情都是因为幼时缺氧导致，已经做过基因检测，并没有问题，不影响生育。
据了解，脑瘫是引起儿童身体残疾最普遍的原因之一。据相关数据显示，每 1000 活产的婴儿中有 2.0~3.5 例，全球约有 2000 多万名患者。
脑瘫的直接发病原因是，出生前至出生后一个月内，因各种原因引起的非进行性脑损伤或脑发育异常。值得注意的是，脑瘫不属于遗传病，但遗传因素与脑瘫的发生有着密切关系。
通过基因检测，是否就能孕育出健康的孩子？湖南省妇幼保健院医学遗传科负责人彭莹表示，现有的基因检测技术只能覆盖约 25% 的致病性变异，仍有 75% 仍未被发现，" 针对所有人群而言，即使通过了基因检测，也不意味着就能排除所有的遗传性疾病。"
另外，缺氧也可能不是 " 爱笑曼曼 " 患上脑瘫的唯一原因，未被检出的遗传类疾病可能也是原因之一。
" 如果母亲的脑瘫是由于后天缺氧等非遗传因素导致，且在生育前已尽量排除了遗传变异等因素，则生育正常胎儿的概率会增加，但仍存在生育缺陷患儿的风险。" 彭莹介绍，在遗传咨询过程中，医生会依据检测结果和遗传方式，为咨询对象提供较为确切的疾病再发风险。如果检测结果阴性，只能排除大部分风险，并不能完全保证生育正常胎儿。
相关人群如何最大程度实现优生优育
随着优生优育观念的提升，越来越多的人开始关注如何通过基因检测等手段排除自身的遗传疾病风险。
彭莹建议，有生育顾虑的人群可以在孕前完成自身的相关检查，如通过传统的细胞染色体的核型分析，去排除自己是不是染色体数目或结构的异常。针对常染色体隐性遗传性疾病的检查。当夫妻双方携带相同的基因突变时，生育过程中将面临一定的风险。例如，耳聋症的 GJB2 基因突变携带率为 1/20，若夫妻双方都携带，则生育受影响孩子概率为 25%。
针对遗传性疾病的预防，有多种检测手段。
在湖南省，孕中期（怀孕 15w-20w+6）的血清生化唐氏筛查是一项民生项目，用于排除胎儿 21 三体、18 三体、神经管畸形等疾病。此外，长沙市卫健委还提供免费的孕妇外周血无创 DNA 检测产前检测服务。这些项目也能一定程度上帮助在早期识别风险，减少遗传疾病的发生。
对于已经怀孕的孕妇，可以通过绒毛取样（通常在 11w~13w+6）或羊水穿刺（通常在 16w 以上），或者通过脐带血穿刺获得胎儿细胞，来进行产前诊断，以明确胎儿是否携带致病基因。
" 尽管这些检测可以显著降低生育风险，但仍然存在一定的不确定性，检测结果不作为保证胎儿出生后正常、健康的依据。" 彭莹强调。
传染病患者或残疾人士的生育权
在医学遗传科门诊，每天都会有与 " 爱笑曼曼 " 情况类似的夫妻前来咨询。
彭莹以 21 三体综合症患者举例。这类患者虽然有生育风险，但可以通过介入性产前诊断来判断胎儿状况，并采取医学干预措施。" 根据我国《母婴保健法》第八条规定，婚前医学检查包括对严重遗传性疾病、指定传染病及有关精神病的检查；第九条规定，婚前医学检查，对患者指定传染病在传染期内或者有关精神病在发病期间的，医师应当提出医学意见，准备结婚的男女双方应当暂缓结婚；第三十八条规定，有关精神病是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重性精神病。这类人群，医生应当给与相关的医学建议。" 彭莹说。
湖南万和联合律师事务所李健律师也表示，依据《妇女权益保护法》第三十二条规定，妇女依法享有生育子女的权利，也有不生育子女的自由。因此如果当事人正常婚恋，养育儿女无可厚非，任何人不得予以阻碍和歧视。
